Hatčinson-Gilfordov sindrom

Hatčinson-Gilfordov progerija sindrom (Hutchinson-Gilford syndrome) je veoma retka bolest koja se karakteriše prevremenim starenjem i uvećenjme broja srčanih oboljenja. Prvi znaci bolesti javljaju se u 12-14 mesecu života u vidu gubitka kose i zaustavljanja rasta. U vezi sa tim progerija se karakteriše:

• izboranom kožom,
• prevremenom arterosklerozom,
• osteoporozom,
• deformacijom kostiju koja je izražena u disproporcionalnosti u veličini lobanje i lica , nerazvijenošću donje vilice (na slici)
• nerazvijenost zuba i dr.

Prosečna dužina života takve dece je od 8 do 21 godine, iako najčešće umiru u 12-13 godini života, obično od srčanih bolesti ili izliva krvi na mozak.

                                                        

       

Uzroci progerije

Uzrok progerije jest mutacija gena LMNA koji kodira bjelančevinu (lamin A) koja tvori molekularni kostur staničnih jezgara. Kada taj gen ima manu , genetska mutacija čini stanice nestabilnima, što dovodi do procesa starenja odnosno do progerije.
Za razliku od mnogih genetskih mutacija, progerija se ne prenosi.