Марфанов синдром (Syndroma Marfan) је поремећај који се наслеђује аутозомно-доминантно, a узрок му је мутација гена за фибрилин 1, због које у еластичним везивним влакнима недостају микрофибрили, па та влакна немају потребну чврстину.
Узрок
Марфанов синдром је аутозомно доминантна болест, што значи да су те особе носиоци патолошког гена. Узрок му је мутација гена FBN1.Фибрилин је гликопротеин и основна је компонента лигамента суспензоријума ока, еластина у аорти и другом везиву. За ову, као и за друге аутозомно доминантне болести везује се ефекат очевих година. Примећено је да очеви старији од 45 година имају 4-5 пута већи ризик од добијања детета са Марфановим синдромом.
Код Марфановог синдрома, патолошки ген за фибрилин манифестује се најчешће коштаним, очним и срчаним проблемима.
Оболели су обично високи и мршави са непропорционално дугим екстремитетима, деформитетима грудног коша, сколиозом (деформитетом кичменог стуба), грудном лордозом, ограниченом екстензијом лакта, равним стопалима, деформитетима кука, повећаном покретљивошћу зглобова.
Такође се могу јавити: долихоцефалија(издужена глава), енофталмија (увучене очне јабучице), ретрогнација (увучена доња вилица), густи зуби и готско (високо подигнуто) непце.
Нема коментара:
Постави коментар