Klinefelterov sindrom predstavlja najcescu hromozomsku aberaciju povezanu sa hipoganadizmom i muskom neplodnoscu (trizomija polnih hormona) 47xxy, ili 2 i vise x hromozoma (48xxxy, 49xxxxy). Ucestalost oboljenja je 1/1000 novorodjencadi. Retko se otkriva u prvim godinama zivota.
Klinicka slika:
-obicno su u pubertetu nedovoljno razvijene sekundarne polne karakteristike
-relativno visok rast
-evnuhoudna gradja tela
-smanjenje misicne mase
-ginekomastija (razvice dojki)
-atrofija testisa (atrophia testisa)-mali i tvrdi testisi, smanjeni muski polni organ, u kojima nema spermatogeneze (oligospermia, azospermia) , rezultat je sterilnost muskaraca
-zenski tip kosmatosti
-smanjena maljavost
-kod ovih osoba IQ je ispod proseka ili blaga retardacija
~Sindrom je tesko klinicki prepoznatljiv , najcesce se otkriva kad se muskarac leci od neplodnosti
Terapija: muskim polnim hromozomima (androgenima). Sa terapijom bi trebalo poceti oko 12-e godine.
Oboleli mogu imati potomstvo, a rizik da deca imaju hromozomske poremecaje je ekstremno mali. (Mastektomia) Ginskomastija se leci hirurskom intervencijom.
Nina Radosavljevic I5
Klinicka slika:
-obicno su u pubertetu nedovoljno razvijene sekundarne polne karakteristike
-relativno visok rast
-evnuhoudna gradja tela
-smanjenje misicne mase
-ginekomastija (razvice dojki)
-atrofija testisa (atrophia testisa)-mali i tvrdi testisi, smanjeni muski polni organ, u kojima nema spermatogeneze (oligospermia, azospermia) , rezultat je sterilnost muskaraca
-zenski tip kosmatosti
-smanjena maljavost
-kod ovih osoba IQ je ispod proseka ili blaga retardacija
~Sindrom je tesko klinicki prepoznatljiv , najcesce se otkriva kad se muskarac leci od neplodnosti
Terapija: muskim polnim hromozomima (androgenima). Sa terapijom bi trebalo poceti oko 12-e godine.
Oboleli mogu imati potomstvo, a rizik da deca imaju hromozomske poremecaje je ekstremno mali. (Mastektomia) Ginskomastija se leci hirurskom intervencijom.
Nina Radosavljevic I5
Нема коментара:
Постави коментар