Sindrom kamenog čoveka (Fibrodisplazija)
Fibrodisplazija ili FOP ( Fibrodysplasia ossificans progressiva ) je progresivan genetski poremećaj koji meka tkiva pretvara u kosti. ACVR1 gen koji se nalazi u kostima, mišićima, tetivama i ligamentima reguliše rast i razvoj ovih tkiva i odgovoran je za pretvaranje hrskavice u kost tokom razvoja dece. Međutim, mutacija ovog gena omogućava nekontrolisano okoštavanje, koje može dovesti do toga da se mišići pretvore u kosti. U suštini, onaj ko ima FOP se pretvara u statuu iznutra. Poremećaj ima jedan u dva miliona ljudi i trenutno ne postoji lek za isti. Postoji mogućnost uklanjanja okoštanih delova operacijom, ali takvo rešenje nije dugoročno, jer telo ponovo počinje da stvara nove slojeve čvrstog tkiva. U svetu postoji 300 do 600 ljudi koji boluju od FOP-a i svakodnevno moraju uzimati jake lekove protiv bolova. U proseku dožive oko 40 godina, a nekada i više ukoliko im kosti ne zdrobe srce ili pluća.
Fibrodisplazija ili FOP ( Fibrodysplasia ossificans progressiva ) je progresivan genetski poremećaj koji meka tkiva pretvara u kosti. ACVR1 gen koji se nalazi u kostima, mišićima, tetivama i ligamentima reguliše rast i razvoj ovih tkiva i odgovoran je za pretvaranje hrskavice u kost tokom razvoja dece. Međutim, mutacija ovog gena omogućava nekontrolisano okoštavanje, koje može dovesti do toga da se mišići pretvore u kosti. U suštini, onaj ko ima FOP se pretvara u statuu iznutra. Poremećaj ima jedan u dva miliona ljudi i trenutno ne postoji lek za isti. Postoji mogućnost uklanjanja okoštanih delova operacijom, ali takvo rešenje nije dugoročno, jer telo ponovo počinje da stvara nove slojeve čvrstog tkiva. U svetu postoji 300 do 600 ljudi koji boluju od FOP-a i svakodnevno moraju uzimati jake lekove protiv bolova. U proseku dožive oko 40 godina, a nekada i više ukoliko im kosti ne zdrobe srce ili pluća.
Нема коментара:
Постави коментар