FRIDRAJHOVA ATAKSIJA

Fridrajhova ataksija (FA) je retka bolest koja pogađa uglavnom nervni sistem i srce. Prvi put je ovo oboljenje opisao nemački lekar Nikolaus Fridrajh (Nikolaus Friedreich) 1863. godine po kome je bolest i dobila ime.^[1]
Glavni neurološki simptomi uključuju slabost mišića i ataksiju, gubitak ravnoteže i koordinacije pokreta. Intelekt ostaje nedirnut. Uticaj na srce se kreće od blagih do jako ozbiljnih abnormalnosti, opasnih po život. Fridrajhova ataksija je nezarazna, nasledna bolest izazvana mutiranim genom koji može da se porodično prenosi sa generacije na generaciju, a da se stotinama godina ne ispolji, te članovi porodice i ne znaju da su prenosioci. Širom sveta bolest pogađa jednog u 50.000 ljudi i pripada grupi međusobno povezanih poremećaja pod nazvom nasledne ataksije. Fridrajhovu ataksiju ne treba mešati sa spinocerebelarnom ataksijom.

 Uzrok ove bolesti nalazi se u nedostatku proteina frataksin. Naučnici veruju da protein frataksin reguliše nivo gvožđa u mitohondrijama, ćelijskim organelama koje koriste kiseonik za proizvodnju energije. Gvožđe je od suštinske važnosti za ovaj proces, ali ako je nivo neiskorišćenog, slobodnog gvožđa u mitohondrijama previsok, onda ono može da izazove oksidativni stres – usled čega dolazi do stvaranja slobodnih radikala. Jedna od teorija kaže da frataksin deluje kao skladište za gvožđe oslobađajući ga samo kada je to potrebno. U svakom slučaju, kada je frataksina nedovoljno, gvožđe se u mitohondrijama ćelija gomila do abnormalnih vrednosti, dolazi do oksidativnog stresa koji dalje dovodi do oštećenja mitohondrija, pa zatim i same ćelije. Mitohondrije deluju kao osnovni izvor energije za skoro sve ćelije u našem telu, što verovatno objašnjava zašto FA utiče na ćelije nervnog sistema, srca, a često i druga tkiva. Najžešće je pogođena kičmena moždina i periferni nervi koji povezuju kičmenu moždinu sa mišićima telima i čulnim organima.

Dijagnoza

Neurolog ima na raspolaganju nekoliko testova za utvrđivanje Fridrajhove ataksije. Tipično, se prvo izvrši nekoliko osnovnih fizičkih ispita i pažljivo razmotri porodična istorija. Posebna pažnja i vreme se posvećuje testiranju refleksa. Rani gubitak refleksa je gotovo univerzalna karakteristika FA. Nakon toga, neurolog mora da koristi specijalizovane testove za procenu funkcija mišića i nerava. Elektromiografija (EMG) je postupak kojim se elektrode ubacuju u mišić, a aparat snima generisane električne signale tokom kontrakcije. Test brzine nervne provodljivosti (NCV) vrši se postavljanjem površine elektroda na kožu na raznim mestima oko nerava. Jedna elektroda odašilje mali šok nervima, a druga vrši zapis nervnih odgovora. Pošto FA oštećuje nerve, odgovori su manjih vrednosti nego normalni.
Magnetna rezonanca (MR) ili kompjuterska tomografija (CT) može biti izvršena kada se traže veće promene u malom mozgu, ali one su češće kod spinocerebelarnih ataksija nego kod FA. Konačno, neurolog će uzeti uzorke krvi i urina. Oba će se koristiti za proveru hemijskih neravnoteža koje se javljaju kod drugih bolesti, sem kod FA. Možda najvažnije, ćelije u krvi sadrže DNK, koji se može koristiti za genetičko testiranje. Iako novije studije opisuju da retke varijante FA nisu vezane za gen frataksina, testovi za frataksin mutacije su veoma pouzdani i mogu se koristiti kako bi potvrdili ili isključili dijagnozu u skoro svim slučajevima. Genetički testovi se takođe mogu koristiti i prenatalno, kao i za određivanje statusa prenosioca.


NEVENA VUKOJEVIC I-2