Ektodermalna
displazija
Uzrok nastanka
Sindromi koji
spadaju u ED su posledica genetskih mutacija i mogu se nasleđivati autosomno
dominantno ili recesivno, a neki se nasleđuju i vezano za X-hromozom.
Klinička slika
Bolesnici sa
ED imaju abnormalnosti na različitim ektodermalnim strukturama.
Dlake: smanjen
broj folikula i poremećaji u strukturi dlaka. Kosa je retka, svetla, krta,
česta je alopecija, i nema obrva i trepavica
Žlezde: znojne
žlezde mogu nedostajati ili ih ima manje što može uzrokovati hipohidrozu. Može
nastati hipoplazija pljuvačnih i suznih žlezdi, a kod nekih pacijenata
nedostaju mukozne žlezde u gornjem respiratornom traktu, bronhima, jednjaku i
duodenumu.
Zubi:
nedostatak zuba ili poremećaj morfogeneze.
Nokti: nokti
su grubo izdeformisani, krti, tanki.
Koža: koža je
suva i hipopigmentovana, često postoji ekcem
Ostali
sipmtomi: hipertermija praćena groznicom, kseroftalmija (sušenje oka,
nedostatak suza) i konjunktivitis, oslabljen sluh i vid, kserostomija (suva
usta), karijes, usporen razvoj, disfagija (poremećaj gutanja), česti
faringitisi, otitisi i rinitisi.
Dijagnoza
Postavlja se
na osnovu kliničke slika, pregleda, biopsije kože, patohistoloških nalaza i
genetskih ispitivanja.
Lečenje
Lečenje
je simptomatsko. Kod postojanja hipohidroze, preporučuje se često davanje
hladnih napitaka i slabije oblačenje da ne bi došlo do hipertermije. Adekvatna
higijena i nega zuba, a kod nedostataka ugradnja veštačkih zuba. Za prevenciju
kseroftalmije se stavljaju veštačke suze, kod čestih infekcija se koriste
antibiotici.
ARSIĆ TEODORA I-2
Нема коментара:
Постави коментар