Tej Saksova bolest

Šta je amaurotična porodična idiotija?

To je fatalna bolest novorođenčadi, povezana sa slepilom i mentalnom zaostalošću.

Koje su manifestacije te bolesti?

Novorođenče će normalno da napreduje do otprilike šestog meseca života, a onda će stati u razvoju i početi da nazaduje. Pokazivače znake slepila, apatije, slabosti mišića, a kasnije će se javiti spazmi i grčenja.

Šta izaziva ovu bolest?

Novorođenče nije u stanju da koristi neke masne supstance iz svoje hrane. Te supstance će zatim da se nagomilaju u mozgu, što će da prouzrokuje uništavanje normalnih ćelija mozga.

Kakva je priroda ovog oboljela?

Otkriveno je da u krvi deteta nema izvesnih enzima. Ti enzimi dejstvuju na jedan od vidova šećera u njegovom metabolizmu.

Kako se postavlja dijagnoza ove bolesti?

Pregledom očiju pomoću oftalmoskopa. Na mrežnjači će se videti karakteristična, nenormalna crvena mrlja.

Da li se ova bolest proteže porodično?

Da. Ako neka porodica ima dete sa ovom bolešću, postoji dvadeset posto izgleda da će drugo dete istih roditelja imati istu bolest. Takođe je zaključeno da kod roditelja može postojati delimični nedostatak enzima. Ako se delimični nedostatak javlja kod oba roditelja, postoji dvadeset pet posto izgleda da će imati dete s tom bolešću.

Da li postoji način da se spreči Tej-Saksova bolest?

Ne. Danas je moguće ispitati roditelje u pogledu tendencije ka prenošenju te bolesti na porod. Ako kod jednog roditelja postoji neodostatak enzima povezanog sa tom bolešću, onda postoji dvadeset pet posto izgleda da će dete bolest imati. Ako je nedostatak enzima utvrđen kod oba roditelja, izgledi su još veći da će se dete roditi sa tom bolešću.

Ako se kod oba roditelja utvrdi nedostatak enzima, da li treba da preuzmu rizik rađanja deteta?

Ne, jer su izgledi da se dete rodi sa tom teškom bolešću suviše veliki.

Koliko novorođenče može da živi sa tom bolešću?

Otprilike dve do tri godine. Ishranjivanje deteta ide stalno silaznom linijom, javlja se gubitak u težini, grčevi se stalno pojačavaju, sve dok dete ne umre.

                                                 Anželika Lojanica I5