Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Prvi ga je opisao Lagdon Daun 1866. godine na sopstvenom detetu, a 1957. je ustanovljeno da je uzrok ovog poremecaja trizomija.
Bolest nastaje kod jednog od 700 zivorodjene dece. Postoji povezanost sa godinama majke. Zene starije od 40 godina cesce radjaju decu sa Daunovim sindromom- ucestalost 1/100.
Klinicka slika:
U doba novorodjenceda najupadljivija karakteristika je hipotonia (negativan Moorov refleks). Kod odojceda i starijeg deteta karakteristike su anomalije na licu: mongoloidne oci, epicantus, sirok i zaravnjen koren nosa ( hipertelorizam), protruzija jezika, strabizam (strabismus), nistagmus, male usi, kongenitalna katarakta (cataracta congenitalis), brahiocefalicna glava (caput brachiocephalicus), linija kose se spusta ispod 7. cervikalnog prsljena.
Umereno mali rast, psihomotorna retardacija( retardatio psychomotorica): kasnije pocinje da sedi, stoji, govori i dostize mentalni uzrast deteta od 6-7godina.
IQ je od 25 do 70.
Srcane mane su prisutne u 30-60% bolesnika.
Toraks je deformisan- zvonast.
Ekstremiteti: kratke, zdepaste sake, peti prst je kraci i savijen unutra, poprecna fleksiona brazda na dlanu. Veliki medjuprstni prostor izmedju palca i II prsta na nozi.
Ceste umbilikalne i kile linee albe (hernia umbilicalis; hernia lineae albae).
Moguce su adhezije anusa (adhaesio anii) ili adhezije duodenuma (adhaezio duodeni).
Oko 15-20% bolesnika umire pre 5. godine zbog srcane mane (vitium cordis).
Vecina osoba sa Daunovim sindromom u 40. godini zivota razvije Alzheimerovu bolest (Dementio Alzheimeri).
Nina Radosavljevic I5
Bolest nastaje kod jednog od 700 zivorodjene dece. Postoji povezanost sa godinama majke. Zene starije od 40 godina cesce radjaju decu sa Daunovim sindromom- ucestalost 1/100.
Klinicka slika:
U doba novorodjenceda najupadljivija karakteristika je hipotonia (negativan Moorov refleks). Kod odojceda i starijeg deteta karakteristike su anomalije na licu: mongoloidne oci, epicantus, sirok i zaravnjen koren nosa ( hipertelorizam), protruzija jezika, strabizam (strabismus), nistagmus, male usi, kongenitalna katarakta (cataracta congenitalis), brahiocefalicna glava (caput brachiocephalicus), linija kose se spusta ispod 7. cervikalnog prsljena.
Umereno mali rast, psihomotorna retardacija( retardatio psychomotorica): kasnije pocinje da sedi, stoji, govori i dostize mentalni uzrast deteta od 6-7godina.
IQ je od 25 do 70.
Srcane mane su prisutne u 30-60% bolesnika.
Toraks je deformisan- zvonast.
Ekstremiteti: kratke, zdepaste sake, peti prst je kraci i savijen unutra, poprecna fleksiona brazda na dlanu. Veliki medjuprstni prostor izmedju palca i II prsta na nozi.
Ceste umbilikalne i kile linee albe (hernia umbilicalis; hernia lineae albae).
Moguce su adhezije anusa (adhaesio anii) ili adhezije duodenuma (adhaezio duodeni).
Oko 15-20% bolesnika umire pre 5. godine zbog srcane mane (vitium cordis).
Vecina osoba sa Daunovim sindromom u 40. godini zivota razvije Alzheimerovu bolest (Dementio Alzheimeri).
Nina Radosavljevic I5
Нема коментара:
Постави коментар