Tarnerov sindrom je nasledna bolest, hromozopatija (hromosopathija), uzrokovana nedostatkom jednog X hromozoma (45x) (monozomija) kod osoba zenskog pola. Dolazi do spontanih pobacaja, uzrokuje neplodnost i koci seksualni razvoj.
Ucestalost je od 1/ 5000 novorodjenih devojcica.
Klinicka slika:
-mali rast (125-150cm), izrazen pteripium (pterygium), niska kosmatost na vratu, epikantus (epicantus), hipoplasticna mandibula (mandibula hypoplastica). Tvrdo nepce je visoko zasvodjeno, nepravilna dentacija, siroko razmaknute mamile.
15% ima koarktaciju aorte (coarctatio aortae). Neke osobe sa Tarnerovim sindromom imaju malforlacije uro-trakta. Nemaju razvijene jajnike pa su sterilne.
U doba novorodjeneceta ili odojceta prisutni su edemi dorzuma ili stopala (oedema dorsi et pedis). Uvek postoji primarna amenoreja (amenorrhoea primaria) i gonadalna disgeneza, kratak, sirok vrat, kubitus valgus (cubitus valgus); kratka IV metakarpolna ili metatarzalna kost, uzani hiperkonveksni nokti, dosta pigmentisanih mladeza ( naevus pigmentosus).
Prisutan potkovicast bubreg.
Izostaju sekundarne polne karakteristike.
Psihicki razvoj je kod vecine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
Ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inace ocekivanog puberteta, moze se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeci pojava psihickih smetnji.
Nina Radosavljevic I5
Ucestalost je od 1/ 5000 novorodjenih devojcica.
Klinicka slika:
-mali rast (125-150cm), izrazen pteripium (pterygium), niska kosmatost na vratu, epikantus (epicantus), hipoplasticna mandibula (mandibula hypoplastica). Tvrdo nepce je visoko zasvodjeno, nepravilna dentacija, siroko razmaknute mamile.
15% ima koarktaciju aorte (coarctatio aortae). Neke osobe sa Tarnerovim sindromom imaju malforlacije uro-trakta. Nemaju razvijene jajnike pa su sterilne.
U doba novorodjeneceta ili odojceta prisutni su edemi dorzuma ili stopala (oedema dorsi et pedis). Uvek postoji primarna amenoreja (amenorrhoea primaria) i gonadalna disgeneza, kratak, sirok vrat, kubitus valgus (cubitus valgus); kratka IV metakarpolna ili metatarzalna kost, uzani hiperkonveksni nokti, dosta pigmentisanih mladeza ( naevus pigmentosus).
Prisutan potkovicast bubreg.
Izostaju sekundarne polne karakteristike.
Psihicki razvoj je kod vecine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
Ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inace ocekivanog puberteta, moze se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeci pojava psihickih smetnji.
Nina Radosavljevic I5
Нема коментара:
Постави коментар