Downov sindrom

Даунов синдром

Даунов синдром је облик хромазопатије који се јавља као последица тризомије хромозома 21. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома.

Кариотип особе са Дауновим синдромом је:

• 47;XX(21+) или
• 47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку).

Учесталост овог синдрома у људској популацији је 1:700 живорођених. На ту учесталост утиче старост мајке, тако да се код жена старијих од 40 година та учесталост повећава на 1:45 живорођених.

Клиничка слика Дауновог синдрома

Најизразитија обележја овог синдрома су:

• умна заосталост; IQ = 40-50, мада има података да IQ може бити и од 25-80;
• аномалије срца праћене у различитом степену аномалијама (ненормалностима) других органа,
• смањена отпорност према инфекцијама,
• повећан ризик за појаву леукемије
• превремено старење и др.

Из свих тих разлога особе са овим синдромом живе у просеку дупло краће у односу на здраве особе.

 Особе имају и препознатљиве особине као што су :

• косо (монголоидно) постављене и широко размакнуте очи;
• мали нос, широког корена;
• смањен обим главе и пљоснат потиљак;
• уста су мала па нормално велики језик вири из њих, а сам језик је често увећан и избраздан;
• ушне шкољке су скоро увек лоше формиране, мале и ниско су постављене;
• зуби су неправилног облика и броја и касно избијају;
• шаке су широке и са кратким прстима;
• на длановима може постојати бразда четири прста (мајмунска бразда) уз измењене дерматоглифе (линије на шакама) и др